医学院院长龚瑶琴事迹材料

天道酬勤的医学遗传学领军人物
医学院院长龚瑶琴事迹材料

龚瑶琴校友1982年从华中师范大学生物系毕业，同年考入山东医学院攻读研究生，研究生毕业后留校任教。山东大学医学院医学遗传学教授、博士生导师；2012年12月起，任山东大学齐鲁医学部副部长、医学院院长。2002年获得国家杰出青年基金，2003年被聘为长江学者奖励计划特聘教授。大半辈子都在与医学打交道，做着自己乐意的事，才有了今天这般卓越的成就。
结缘医学
1978年，17岁的龚瑶琴教授被华中师范学院生物系录取。大二时，她发现遗传学能够解释很多生命现象，知道生命的遗传会产生变异，她更关心的是为什么会变？怎样才能避免基因变异，使遗传的分子机制为人
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，瑶琴来到著名的哈佛医学院学习。此后，龚瑶琴就把自己完全泡在了实验室。生活上的不适应顾不得了，对女儿、家庭的眷恋压抑下来。早上6点，她第一个打开实验室的门，晚上8点才离开，每天在实验室的时间都要超过14小时。她仔细谛听导师的每一个讲解，每一点示范。稍有疑点，就翻书查资料，直到弄清为止。两个月后，她与同时到哈佛、同从一位导师的一名德国学者，差不多同时完成了各自的课题实验。她不仅成功地将骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征基因定位于11号染色体上，还帮助所在的实验室建立起了多种实验和分析方法，得到导师和同事的认可。在1995年完成基因定位的基础上，又在国内外首次发现了导致骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征的致病基因。这一发现，不仅解决了骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征的病因问题，同时也为理解成年型骨质疏松的发病机制和寻求有效防治手段奠定了基础，具有重要的理论意义和应用价值。该结果2001年11月发表在世界著名杂志《细胞》上，并被评为2002年中国医药科技十大新闻。
2003年1月13日，对于龚瑶琴教授和她的同事们来说，是一个具有里程碑意义的日子，经过两代人的多年努力，她们的实验畸形学教育部重点实验室这一天正式揭牌，标志着山东大学的医学遗传学研究已经正式进入国家队。 同年，龚瑶琴教授被聘为“长江学者奖励计划”特聘教授。
领军人物
多年来一直致力于遗传病致病基因发现和功能研究工作，在国际上首次发现人类骨质疏松疾病的基因序列，开展了相关蛋白的结构和功能的研究，为该类疾病的药物设计、筛选和发现提供了新的药物靶点。先后定位了骨质疏松假性神经胶质瘤综合征、B型短指、*连锁智力低下综合征、遗传性痉挛性截瘫等致病基因，首次发现人类noggin基因突变导致指趾关节骨性融合、人类LRP5基因突变导致骨质疏松假性神经胶质瘤综合征、人类CUL4B突变导致*连锁智力低下综合征、人类SLC33A1基因突变导致遗传性痉挛性截瘫。相关研究结果发表在《Cell》、《Nature Genetics》、《Cancer Cell》等国际重要学术杂志上。在国内外学术期刊共发表论文120余篇，其中被SCI收录50余篇，影响因子10以上10篇、20以上3篇， 被SCI论文累计引用2967次，单篇最高引用1343余次。多年来凭借所在领域的刻苦钻研，获得了山东省十佳杰出中青年科技专家等多项荣誉和奖励。
回首多年的科研之路，她丝毫不愿谈自己的成绩和荣誉，她念念不忘的还是学科和实验室的明天，更感激曾在母校的学习与培养，才有了今天这般的成 ……（未完，全文共2160字，当前仅显示1373字，请阅读下面提示信息。收藏《医学院院长龚瑶琴事迹材料》）